血縁者向け検査(シングルサイト検査)

BRCA1/2遺伝子に病的変異が見つかった方のご家族(血縁者)の中には、まだ乳がんや卵巣がんを発症していない方でも、同じ変異を共有している可能性があります。この検査では、その家系で見つかっている変異のある1ヶ所(シングルサイト)だけを調べます。

血縁者向け検査の結果、ご家族ですでに見つかっているものと同じ変異(病的変異)をもっていることが分かった場合、一般の人よりも乳がんや卵巣がんを発症する可能性が高いと言えます。
乳がんや卵巣がんの発症の可能性が高いことを知ることで、早期に乳がんや卵巣がんを発見できるような対策をとることができます。ただし、この結果で乳がんや卵巣がんを発症する年齢を推定することはできませんし、変異があるからといって必ず発症するわけではありません。

一方、血縁者向け検査で変異が見つからなかった場合、乳がんや卵巣がんを発症する可能性は一般集団と同じです。「乳がんや卵巣がんにならない」ということではありませんので、一般的ながん検診を受けることは大切です。

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