発端者向け検査(スクリーニング検査)

すでに乳がんや卵巣がんを発症していて、BRCA1/2遺伝子の変異がご家族(血縁者)の中で見つかっていない方が対象です。 この検査では、BRCA1/2遺伝子に乳がんや卵巣がん発症の原因となっている変異(病的変異)があるかどうかを調べます。遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の可能性があると考えられた場合でも、BRCA1/2遺伝子検査で変異が見つかる確率は100%ではありません。

発端者向け検査の結果、病的変異が見つかればHBOCと診断され、あなたやご家族(血縁者)の乳がんや卵巣がんの発症は、その変異によるものと考えられます。遺伝子の情報はご家族(血縁者)で共有することがあるため、ご家族(血縁者)で乳がんや卵巣がんを発症していない方も、同じ変異をもっている可能性があります。
また、発端者向け検査で病的変異が見つかった場合には、まだ乳がんや卵巣がんを発症していないご家族(血縁者)は、血縁者向け検査を受けることによって、同じ変異をもっているかどうか調べることができます。乳がんや卵巣がんを発症していない方が、将来、乳がんや卵巣がんにかかる可能性が高いことが分かることで、積極的にがん検診を受けるなどの対策を立てることができれば、早期発見・早期治療に役立つと考えられます。

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